ไขข้อสงสัย โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม มีอะไรบ้าง ?

[na.natnicha]

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม มีอะไรบ้าง ? คำถามนี้มักเกิดขึ้นเมื่อพูดถึงภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อสุขภาพและพัฒนาการของมนุษย์ตั้งแต่แรกเกิด ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นเมื่อจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซมภายในเซลล์ไม่สมบูรณ์ ส่งผลให้ยีนทำงานผิดปกติ และอาจนำไปสู่โรคหรือความผิดปกติทางร่างกายและสติปัญญาได้

ในบทความนี้ เราจะพามาทำความเข้าใจว่าโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมมีอะไรบ้าง รวมถึงลักษณะ สาเหตุ และแนวทางการตรวจคัดกรอง เพื่อให้คุณเข้าใจถึงความสำคัญของการดูแลสุขภาพทางพันธุกรรมตั้งแต่ระยะตั้งครรภ์

ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร ?
โครโมโซมเป็นหน่วยพันธุกรรมที่บรรจุข้อมูลดีเอ็นเอในร่างกายมนุษย์ โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซมทั้งหมด 46 แท่ง หรือ 23 คู่ ซึ่งได้รับมาจากพ่อและแม่ฝ่ายละ 23 แท่ง หากมีโครโมโซม “เกินมา” หรือ “ขาดไป” เพียงหนึ่งแท่ง หรือมีการสลับตำแหน่งของยีนบางส่วน ก็อาจทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้
สาเหตุของความผิดปกติอาจเกิดจากข้อผิดพลาดระหว่างการแบ่งเซลล์ของไข่หรืออสุจิ รวมถึงอายุของมารดาที่มากกว่า 35 ปี ซึ่งเป็นปัจจัยเสี่ยงสำคัญที่เพิ่มโอกาสการเกิดความผิดปกติในโครโมโซมของทารกในครรภ์

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม มีอะไรบ้าง ?
1.ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)
เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้เด็กมีลักษณะเฉพาะ เช่น ใบหน้ากลม ตาชี้ขึ้น ลิ้นหนา กล้ามเนื้ออ่อนแรง และพัฒนาการทางสติปัญญาช้ากว่าเด็กทั่วไป

2. เทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner Syndrome)
พบในเพศหญิง เกิดจากการขาดโครโมโซมเพศ X หนึ่งแท่ง (XO) ทำให้ร่างกายเตี้ย ไม่มีประจำเดือน และมีภาวะมีบุตรยากในอนาคต

3. ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม (Klinefelter Syndrome)
พบในเพศชาย เกิดจากการมีโครโมโซมเพศ X เกินมา 1 แท่ง (XXY) ผู้ป่วยจะมีรูปร่างสูง ผอม เสียงแหลม เต้านมโต และมีภาวะมีบุตรยากจากจำนวนอสุจิน้อย

4. เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward Syndrome)
เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง เด็กที่เป็นโรคนี้มักมีศีรษะเล็ก มือกำแน่น น้ำหนักตัวน้อย และมักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด

5. พาทูซินโดรม (Patau Syndrome)
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ทำให้เกิดความผิดปกติรุนแรง เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ ศีรษะเล็ก และอวัยวะภายในผิดปกติ โดยมักมีอายุสั้น

การตรวจคัดกรองโรคโครโมโซมในปัจจุบัน
ปัจจุบันสามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมได้ตั้งแต่ช่วงตั้งครรภ์ เช่น

• การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ตรวจดีเอ็นเอของทารกจากเลือดของมารดา ให้ผลแม่นยำสูงและปลอดภัย
• การตรวจน้ำคร่ำ (Amniocentesis) และ การตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS) ใช้ยืนยันผลการตรวจในกรณีที่มีความเสี่ยงสูง

แพทย์มักแนะนำให้สตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี หรือมีประวัติทางพันธุกรรมในครอบครัวเข้ารับการตรวจ เพื่อวางแผนการดูแลตั้งแต่เนิ่น ๆ

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม มีอะไรบ้าง ? คำตอบคือมีหลายโรคที่สามารถเกิดขึ้นได้จากการขาดหรือเกินของโครโมโซม ซึ่งส่งผลต่อพัฒนาการและสุขภาพของมนุษย์ตั้งแต่แรกเกิด แม้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การตรวจคัดกรองก่อนคลอดสามารถช่วยลดความเสี่ยงและเตรียมความพร้อมในการดูแลได้อย่างเหมาะสม การเข้าใจโรคเหล่านี้จึงเป็นก้าวแรกของการวางแผนครอบครัวที่ปลอดภัยและมีสุขภาพแข็งแรง